Новый диагностический метод позволяет определить генетические нарушения без оперативного вмешательства — только по анализам крови матери.
Синдром Дауна — тяжелое генетическое поражение: у эмбриона вместо двух
21-х хромосом присутствуют три. Для выявления синдрома требуется ранняя
диагностика: пробы клеток плода. Подобные манипуляции могут повредить
здоровью и ребенка, и его мамы.
При одном из методов в утробу матери вводится шприц для забора
материала. По данным американских экспертов, после такой процедуры
примерно у одной из 100 женщин происходит выкидыш. При другом методе
вероятность выкидыша — два из 100. Другие методы — ультразвуковая
диагностика и изучение биохимических маркеров — обладают ограниченной
достоверностью. Новый метод абсолютно безопасен и точен, утверждают его
разработчики — группа ученых из Стэнфордского университета.
Материнская кровь содержит свободную ДНК, 10% которой — ДНК плода.
Новый метод основывается на изучении свободной ДНК. Если отдельные
хромосомы присутствуют в этой смеси ДНК в избыточных количествах, это
может свидетельствовать, что лишние хромосомы есть и у плода.
С помощью нового метода ученые обследовали группу из 18 беременных
женщин, у 12 из которых заведомо наблюдались патологии развития плода,
и обнаружили девять случаев синдрома Дауна, два случая синдрома
Эдвардса и один случай синдрома Патау.
Медики использовали метод секвенирования — изучения структуры ДНК,
который пока слишком дорог для массового применения. Но ученые считают,
что со временем метод станет дешевле, и безопасная альтернатива
современной диагностики генетических отклонений может найти широкое
применение.
Руководитель группы исследователей Стивен Квэйк (Stephen
Quake) считает, что их метод тестирования позволит выявлять синдром
Дауна на более ранней стадии, чем раньше, и у женщин будет больше
времени для принятия решения о том, прерывать беременность или нет.
Синдром Дауна и другие подобные генетические нарушения встречаются
в девяти случаях на тысячу рождений, говорится в статье, опубликованной
в Proceedings of the National Academy of Sciences.
По материалам Pnas.org
ВДОГОНКУ: Ребенок с синдромом Дауна проходит все те же
этапы развития, что и обычные дети. Особенностью таких детей является
более позднее формирование навыков и необходимость повторять
и повторять эти навыки, чтобы закрепить их прочно. Физически здоровые
малыши с синдромом Дауна, живущие в семье, хорошо сидят в возрасте
от года до 1,5 лет, начинают ходить к 2 годам, самостоятельно пить
из чашки к 1,5 годам, есть ложкой — к 3 годам, произносить первые
слова — к 2 годам, говорить короткими предложениями — к 4 годам. Обычно
такие дети очень ласковы, привязаны к родителям и с удовольствием
играют с братьями и сестрами.
Новый диагностический метод позволяет определить генетические нарушения без оперативного вмешательства — только по анализам крови матери. 
